角膜变性专科治疗医院

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TUhjnbcbe - 2022/6/21 14:47:00

帕金森病是老年常见的神经变性病,那年轻人也会出现帕金森病吗?小慧(化名)是一位初中生,近一年发现肢体发僵、动作缓慢,还出现震颤,到医院神经内科检查,发现肝功能异常,头核磁检查双侧大脑豆状核部位有异常信号,在眼科检查发现眼睛角膜周围有褐色环状沉着物,医生考虑她可能得了一种遗传病。

什么是肝豆状核变性

(Wilson病)?

肝豆状核变性又称Wilson病,是一种单基因常染色体隐性遗传性的铜代谢障碍性疾病,最早由英国医生Wilson描述。该病致病基因为ATP7B,该基因突变导致的P型ATP酶的功能缺陷,导致铜蓝蛋白合成减少和铜排泄障碍,过量铜蓄积于肝、脑、肾、骨关节、角膜等组织和脏器,从而出现肝脏损害、神经精神表现、肾脏损害、骨关节病及角膜色素环等表现。该病在世界范围的患病率为(0.5-3)/10万,杂合子携带率约为1/。早期诊断并及时治疗,多数患者的病情可有效控制,甚至可以终生不出现症状。相反如果延误诊断治疗可能造成严重的脑功能障碍和肝功能呢衰竭。

5月23日是“肝豆状核变性日”,宣传和普及相关知识,让更多患者得到早期诊断和治疗。

肝豆状核变性的临床表现有哪些?

Wilson病存在于各个年龄阶段,但大多在5~35岁发病。临床表现包括神经精神症状、肝损害和其他系统损伤,神经精神表现有肌张力障碍、震颤、肢体僵硬和运动迟缓、精神行为异常等。铜离子蓄积在其他系统亦表现出相应的功能异常,如肝功能异常、肾脏损害、骨关节病、心肌损害、肌病等。青年女性患者可出现月经失调、不孕和反复流产等。

怀疑肝豆状核变性,

应行哪些检查?

对任何不明原因的肝脏疾病、锥体外系症状(肌张力障碍、震颤、肢体僵硬和运动迟缓等)或精神异常的患者,都应考虑到该病的可能。Wilson病诊断主要依靠临床表现、头MRI、肝功能和腹部B超,铜代谢相关检验(血清铜蓝蛋白、24h尿铜)、角膜K-F环及ATP7B基因诊断。

角膜K-F环

头MRI:双侧基底节对称性异常信号

肝豆状核变性的治疗和预后

帕金森病具体症状以静止性震颤、动作迟缓及减少、肌张力增高、姿势不稳等为主要特征。

Wilson病是少数可治疗性遗传疾病之一,治疗原则应做到早期治疗,终身治疗,终身监测,如果早期规范治疗,可以终生维持正常生活和工作。

1.饮食控制

一旦发现罹患Wilson病,应立即开始低铜饮食。避免进食下列含铜量高的食物:各种动物内脏和血;贝壳类,软体动物,螺类,虾蟹类,坚果类,各种豆类及其制品,蕈类,腊肉、鸭肉、鹅肉,燕麦、荞麦、小米;紫菜、蒜、芋头、山药、百合;猕猴桃;巧克力;可可、咖啡、茶叶;龙骨、蜈蚣、全蝎等中药。建议高氨基酸或高蛋白饮食,勿用铜制的食具及用具。

2.药物治疗

目前常应用的药物有青霉胺、二巯丁二酸胶囊、曲恩汀等促进铜离子排出,锌剂阻止铜的吸收。青霉胺是最常用的药物,服用期间应注意补充维生素B6。这些药物一定在专科医生的指导下服用,并定期监测。针对患者的神经系统症状可以给予对症治疗。

3.Wilson病患者经过治疗症状稳定后可正常结婚和生育,但应告知患者其配偶应进行ATP7B基因筛查以除外携带者可能性。若配偶为携带者,则需进行产前基因诊断检测。生育了Wilson病患者的夫妇再次生育时,建议行产前基因诊断。女性Wilson病患者在怀孕前应尽量将体内残余的铜排出体外并达到理想状态,怀孕期间可继续服用锌制剂,但不推荐孕期和哺乳期服用D-青霉胺。

Wilson病作为少数可治疗的神经遗传病之一,经过长期规范治疗,患者的寿命可大幅延长。尤其是在疾病早期及时干预,部分患者可完全回归正常的工作生活。

医院目前已开展铜代谢相关检验,包括血清铜蓝蛋白、24小时尿铜等。有助于患者早诊断,早治疗,提高患者生活质量。患者可以在A座一楼2诊区神经内科门诊就诊。

供稿

胡冠群神经内科2

审核

张美云

编辑

王雪平

校对

周文成

责编

王琛

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